帶你了解地中海貧血
發布時間：2020-10-29
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1、什么是地中海貧血？
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一種常見的單基因遺傳性溶血性血液疾病。是由于珠蛋白基因發生缺陷，導致珠蛋白鏈合成減少或不能合成，致使血紅蛋白組分發生改變，而引起的一組遺傳性溶血性疾病。全球有3.5億人為地中海貧血基因攜帶者(占總人口的2%)，廣泛分布在全世界沿海地區，也是中國南方各省較常見、危害較大的遺傳?。ㄒ姳硪唬?/span>。
地區 | 攜帶率（%） | ||
?地貧 | ?地貧 | 合計 | |
廣西 | 17.6 | 6.4 | 24.0 |
云南 | 9.8 | 7.3 | 17.1 |
海南 | 12.7 | 2.7 | 15.4 |
廣東 | 8.5 | 2.5 | 11.0 |
貴州 | 4.2 | 5.1 | 9.3 |
臺灣 | 7.3 | 1.2 | 8.5 |
重慶 | 5.2 | 2.0 | 7.2 |
江西 | 3.5 | 2.9 | 6.4 |
四川 | 1.7 | 3.0 | 4.7 |
福建 | 3.2 | 1.3 | 4.5 |
湖南 | 2.2 | 2.0 | 4.2 |
表一 中國南方人群地貧基因攜帶率
2、地中海貧血的遺傳模式
3、地中海貧血的分類與特點
地中海貧血具有明顯的種族和地區差異。根據不同珠蛋白鏈，可分為α-地中海貧血和?-地中海貧血。其中，α-地中海貧血又分為缺失型和非缺失型。
4、地中海貧血臨床癥狀
地中海貧血是典型的小細胞低色素的貧血病，血常規表現為MCV、MCH、MCHC下降。危害程度差異較大：輕度地貧僅表現為輕微貧血或無癥狀，中型地貧致殘，重型地貧致死。
5、地中海貧血如何快速準確檢測？
國藥東風總醫院醫學檢驗部分子生物室用基因芯片法對地中海貧血進行快速精準檢測，目前可以檢測23種地貧（3種缺失型α-地貧，3種點突變α-地貧，17個位點的17種突變β-地貧），提供精準分流檢測和常規篩查。
地中海貧血基因診斷操作流程
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