地中海貧血是我國高發、嚴重的出生缺陷病種之一，其篩查和預防非常重要。

一、什么是地中海貧血？

地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一種常染色體隱性遺傳病,其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失，導致血紅蛋白結構異常。患者主要表現為慢性進行性溶血性貧血。

二、地中海貧血有哪些危害？

地中海貧血是一種發病率高、危害大的遺傳病。根據基因分型，其臨床表現輕重不一，輕者多無自覺癥狀且不易察覺，重者自幼起病，可造成多個器官損害，需要終身依賴輸血。最嚴重的類型在胎兒期即出現全身水腫，引起流產、死胎或出生后死亡。

三、地中海貧血有哪些類型？

根據受累的蛋白肽鏈不同，將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等不同類型，其中以α和β地中海貧血最為常見。根據基因缺失和臨床表現的嚴重程度，又分為輕型、中間型和重型。

四、α地中海貧血

α地中海貧血，簡稱α地貧，主要由α珠蛋白基因缺失引起。臨床上分為4種類型：

1、靜止型

紅細胞形態正常，患者無癥狀。

2、輕型

紅細胞形態輕度改變，患者通常無癥狀。

3、中間型

又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和病情輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽等癥狀。

4、重型

又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征。臨床表現為重度貧血、黃疽、全身水腫、肝脾腫大、胸腹腔積液等。孕晚期易流產、胎兒死亡或出生后半小時內死亡。

五、β地中海貧血

β地中海貧血，簡稱β地貧，主要由β珠蛋白基因點突變引起。臨床上分為3種類型：

1、輕型

患者無癥狀，或輕度貧血，輕度脾腫大。

2、中間型

患者多于幼童期出現癥狀，其臨床表現介于輕型和重型之間，表現為中度貧血，脾臟輕度或中度腫大，可有黃疽，骨骼輕微改變。

3、重型

又稱Cooley貧血。患兒出生時無癥狀，3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血。表現為面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。如果不定期輸血，長期貧血，1歲后顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。同時極易伴發各種并發癥，多于幼兒或青少年期死亡。

六、父母是地中海貧血基因攜帶者對小孩有影響嗎？

如果夫婦雙方都是地中海貧血基因攜帶者，他們的子女遺傳的可能性為：25%是重型地中海貧血，50%是基因攜帶者，25%是正常者；如果只有一方是地中海貧血基因攜帶者，其子女有50%的可能性是基因攜帶者。不管是男性還是女性子女，發病幾率是一樣的。

七、如何預防地中海貧血？

由于目前尚無有效可靠的治療方法。因此，在地貧高發省市的每一位育齡婦女、孕婦及其丈夫，應進行孕前檢查和產前篩查，并對發現的高危人群進行產前診斷和胚胎植入前診斷，防止重型地貧兒出生，是最有效的預防措施。

八、哪些是地中海貧血的高危人群？

家族人群中有地中海貧血患者、曾經生過死胎或地貧兒、夫妻雙方紅細胞平均體積（MCV），紅細胞平均血紅蛋白含量（MCH）低于正常值或均為地貧基因攜帶者，屬于地中海貧血的高危人群。

九、如何進行地中海貧血的產前篩查和診斷？

地中海貧血可通過實驗室檢測血細胞進行產前篩查，檢測技術包括全血細胞計數（血常規）、紅細胞形態，血紅蛋白電泳，地中海貧血基因檢查。如篩查發現夫婦雙方同時攜帶同型地貧基因, 則應通過羊膜腔穿刺等進行產前基因診斷, 以避免重型地貧患兒的出生。

十、胎兒診斷為地中海貧血怎么辦？

通過產前診斷發現胎兒正常或為輕型地貧兒，則可繼續妊娠；若發現胎兒患有中間型或重型地貧，可向醫生咨詢，盡早進行醫學干預處理。

十一、地中海貧血如何治療？

輕型地中海貧血患者通常沒有明顯癥狀，無需治療。

重型地中海貧血一經診斷，須馬上開始輸血治療，建議每隔4-6周輸注紅細胞懸液1次，使血紅蛋白維持在90-100g/L以上。反復輸血10-20次以上，血清鐵蛋白大于1000ug/L，患兒2歲以上，需使用鐵螯合劑來排除體內多余的鐵，延長患兒生命，提高生存質量。如果患者脾功能亢進、巨脾引起壓迫癥狀可在5-6歲后進行脾切除術。目前唯一能根治重型β地貧的方法是異基因造血干細胞移植，若有適合的供者，可考慮移植治療。基因治療是未來的發展方向，目前正處于基礎研究及臨床試驗中。

十二、地中海貧血在哪些地區高發？

我國長江以南各省，尤其是廣東、廣西、海南、四川、云南、貴州等地是地中海貧血的高發區。部分高發地區地中海貧血基因攜帶率人群中超過10%。

十三、國家針對地中海貧血有哪些防控措施和惠民政策？

針對廣東、廣西、海南、四川等10個地中海貧血高發省份，國家衛健委啟動實施地中海貧血防控試點項目，大力推廣產前篩查、產前診斷等綜合防控措施，以降低重型地貧兒發生率。部分地區通過開展免費婚前檢查、孕前檢查、將地中海貧血納入醫療保險管理范疇等惠民政策，切實加強地中海貧血的預防控制工作，減輕地貧患兒家庭的疾病負擔。 

(文章轉載于第一婦產)