一、什么是地中海貧血？

地中海貧血(Thalassemia)也稱海洋性貧血，是由于紅細胞血紅蛋白結構和功能異常引起的一組常染色體隱性遺傳性血液疾病，因最早的病例源于地中海地區而得名。目前，我國長江以南廣大區域高發，尤以廣西、廣東和海南三省為甚，其他還有云南、貴州、福建、湖南、四川、重慶等地，北方則主要見于古“絲綢之路”的陜西、甘肅、新疆等地區，推測與東西方人群交流有關。近年來隨著經濟發展，人口流動頻繁，北方城市地中海貧血的發生也日漸增多。

二、地中海貧血的發病機制？

眾所周知，紅細胞中的血紅蛋白負責攜帶氧氣，其由珠蛋白和血紅素組成，每一個珠蛋白含四條肽鏈即2條類α珠蛋白肽鏈和2條類β珠蛋白肽鏈，每條肽鏈結合一個血紅素輔基構成一個血紅蛋白單體，人體血紅蛋白分子是四個血紅蛋白單體聚合而成的四聚體（4個亞基）。編碼α珠蛋白的基因定位于16號染色體，編碼β珠蛋白的基因定位于11號染色體。因α鏈的基因正常表達于胎兒期和成人期，所以α型地中海貧血會累及胎兒和成人，而β鏈的基因正常表達主要是在出生后，因此β型地貧都于出生后幾個月才開始發生。

珠蛋白肽鏈的基因缺失或點突變而使得珠蛋白肽鏈合成障礙，導致血紅蛋白產生不充分，無效紅細胞生成、溶血及不同程度的小細胞低色性溶血，引起紅細胞氧溶解度下降或攜氧能力下降。相應位置的編碼基因出現異常，分別導致α型地中海貧血和β型地中海貧血，另外不常見的還有δβ、δ等類型。

血紅蛋白結構圖

三、地中海貧血的分類及臨床表現？

四、地中海貧血的檢查診斷？

大多數地中海貧血攜帶者是無臨床癥狀的，僅表現出異常改變的血液學指標，如紅細胞形態呈小細胞低色素改變，根據國家地中海貧血防控指南，平均紅細胞體積MCV<77.5fl、平均紅細胞血紅蛋白含量MCH<25.5pg、平均紅細胞血紅蛋白濃度MCHC<310g/L,均低于正常參考值。可通過血常規和血紅蛋白電泳檢測進行初篩。根據地貧高發生源地及家族史，若紅細胞形態呈小細胞低色素改變，無論有無貧血，提示地中海貧血可疑時，均建議進一步完善地中海貧血基因檢查協助診斷。基因診斷是確診地中海貧血攜帶者和患者最直接有效的檢測方法！

五、地中海貧血的治療？

（1）輸血療法

（2）去鐵治療

（3）脾切除

（4）異基因造血干細胞移植基因治療

六、地中海貧血的預防？

由于地中海貧血目前沒有根治的方法，并且長期輸血等治療，會大大增加患者經濟負擔。因此預防該疾病就顯得尤為關鍵。預防地貧主要靠婚前檢查、產前診斷及新生兒體檢的三級預防策略，目的是預防重型地中海貧血患兒的出生及疾病的早發現早治療。

此外，根據相關檢測結果及鏡檢形態，結合病人的生源地、健康史及家族史，可對地中海貧血起到很好的提示作用，再進一步根據電泳及基因檢測，可大大提高該疾病診斷效率，及時采取優生優育措施。