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微衛星不穩定性(MSI)檢測

微衛星(Microsatellite)是遍布于人類基因組中的短串聯重復序列,與正常細胞相比,腫瘤細胞內的微衛星由于重復單位的插入或缺失而導致微衛星長度的改變,稱為微衛星不穩定性。大量研究表明,微衛星不穩定性(MSI)是指DNA甲基化或者基因突變致錯配修復(MMR)基因缺失,從而致微衛星重復序列插入或缺失,繼而長度改變,與腫瘤的發生密切相關。目前,臨床上已將MSI作為結直腸癌及其他實體瘤(如子宮內膜樣腺癌等)預后和制定輔助治療方案的重要分子標志物,同時MSI也是林奇綜合癥的特征性分子;因此開展MSI檢測勢在必行。

本項目采用Sanger測序法檢測受檢者腫瘤樣本及外周血樣本,進行對比分析,由于該方法測序長度較長,不但在檢測過程中能夠發現新的變異位點,也能明確一些少見的突變形式及突變的確切類型,不光為臨床開展后續的診療活動提供準確客觀的依據,也具備較高的科學研究價值。